Na genética e na mutação a deficiência isolada do HGH-HORMÔNIO DE CRESCIMENTO, SOMATOTROFINA – STH OU COMPLEXO – 191, esta entre as deficiências deste hormônio mais frequentes na raça humana, pois a deficiência do hormônio hipofisário (hormônio de crescimento produzido pela glândula hipófise localizada no sistema nervoso central) mais comum, desta substância que interfere em diversas áreas e pode resultar de causas congênitas ou adquiridas, embora a maioria dos casos não é de fácil identificação (etiologia). São conhecidos genes envolvidos na causa (etiologia) genética da deficiência isolada do hormônio de crescimento, incluem os que codificam o hormônio do crescimento (GH1), o crescimento do hormônio liberador de receptores hormonais (GHRHR) e (SOX3) fatores de transcrição ou de comando, das ações que envolve todo os mecanismos que farão com que a eficiência normal do hormônio tenha seu estado de eficiência dentro dos padrões orgânicos esperados. No entanto, mutações são identificadas em um percentual relativamente pequeno de pacientes, o que sugere que outros fatores ainda podem ser avaliação para melhor identificação, que são os outros fatores genéticos que estão envolvidos. Entre os fatores conhecidos, as mutações em um par de genes, sendo um dominante e outro não dominante no hormônio de crescimento-GH (heterozigoto no GH1) permanecem como a causa mais freqüente de deficiência isolada do hormônio do crescimento.
A identificação de mutações tem implicações clínicas para o tratamento de pacientes com esta condição, como indivíduos com (heterozigoto GH1; Cada indivíduo possui dois alelos (Um alelo é cada uma das várias formas alternativas do mesmo gene) de cada gene, sendo que cada alelo fica em um dos dois cromossomos homólogos(paralelos). Quando o indivíduo possui dois alelos iguais do mesmo gene, diz-se que este indivíduo é homozigoto, e quando o indivíduo possui dois alelos diferentes do mesmo gene, diz-se que este indivíduo é heterozigoto) mutações no fenótipo ( O fenótipo, em termos simplistas, é a parte visível do genótipo, porque ao fenótipo de uns olhos castanhos corresponde sempre o genótipo relativo à cor dos olhos), variam e podem, em alguns casos, desenvolver adicionais deficiências de hormônio do crescimento. Ao Longo da Vida acompanhamento desses pacientes é, portanto, recomendado. Novos estudos envolvendo a etiologia genética da deficiência isolada do hormônio do crescimento vai ajudar a elucidar os mecanismos envolvidos no controle do crescimento e pode influenciar futuras opções de tratamento. Avanços na farmacogenômica (substancias para tratamento genético), poderá otimizar o tratamento da deficiência isolada do hormônio do crescimento e outras condições associadas com baixa estatura, como o hipotireoidismo subclínico, para os quais o hormônio do crescimento humano recombinante é uma terapia ouro e licenciada.
Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia – Neuroendocrinologista
CRM 20611
Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930
1.O hormônio do crescimento (somatotrofina – HGH) possui um eixo de atividade metabólica no organismo, é importante desde a fase intra – útero...
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2.Em geral, quase todos os nascidos de tamanho pequeno para a idade gestacional (PIG) está associado à diminuição da produção natural em quantidade correta do hormônio em crescimento...
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Referências Bibliográficas:
KS Alatzoglou, MT Dattani Nat Rev Endocrinol (Comentários de Endocrinologia da Natureza). Vol 6 Edição: 10 Pág:562-76 10/2010 Ralph Decker, Kerstin Albertsson Wikland; Kriström Berit; Nierop FM Andreas; Jan Gustafsson; Bosaeus Ingvar; Fors Hans; Hochberg Ze'ev; Dahlgren Jovanna Publicado em: 2010/11/18; Clin Endocrinol. 2010, 73 (3) :346-534. © Blackwell Publishing 2010.
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